ACONDROPLASIA

Fig. 8.1. Acondroplasia. Manos pequeñas con dedos cortos en forma de tridente.¹⁵

Fig. 8.2. Madre e hijo lactante con acondroplasia. Frente ancha y prominente y un puente nasal plano; mandíbula con seudoprognatismo.¹⁵

El enanismo clásico o prototípico es la acondroplasia, con una incidencia de 1 por cada 15,000 hasta 1 por cada 27,000. Se trata de una displasia esquelética pura, heredada con carácter autosómico dominante, que representa una displasia espondilometafisiaria.²

Más de 80% de los casos reportados de acondroplasia son esporádicos, representando nuevas mutaciones. La edad paternal incrementada a está asociada con casos esporádicos.¹⁵

La muerte se atribuye a causas cardiovasculares en pacientes ente los 25 y 54 años de edad.¹⁵

Clínicamente, el tronco y las extremidades son cortos. Las extremidades están arqueadas y el segmento proximal de las mismas es más corto (rizomelia). La estatura de un adulto hombre es de 130 cm y de 123 cm para las mujeres en promedio; el adulto llega a pesar 55 kg. y 46 kg. las mujeres. Hay una tendencia a la obesidad. El cráneo suele presentar una circunferencia mayor con protuberancia frontal. El puente nasal es plano.^1,15

El control de la cabeza no ocurre hasta los 3 o 4 meses. Los niños afectados caminan hasta los 34 o 36 meses, el desarrollo normal se alcanza a los 2-3 años de edad. Su reproducción se complica por cuestiones sociales y por la dificultad del parto ante la desproporción cefalométrica del producto y el canal vaginal de la madre.¹⁵

Suele haber braquidactilia moderada con manos anchas y que se asemejan un tridente formado por el pulgar, el segundo y el tercer dedos (Fig. 8.1). Este aspecto se pierde en la adolescencia. Los codos pueden presentar una extensión y pronación limitadas. En la lactancia es frecuente una joroba lumbar, que casi siempre desaparece después del primer año y es sustituida por una espalda recta, siempre con una lordosis lumbar llamativa.¹

En ausencia de hidrocefala el desarrollo mental suele ser normal. La cabeza grande presenta una protuberancia frontal llamativa, hipoplasia de los maxilares y un prognatismo mandibular relativo (Fig. 8.2). Es frecuente la maloclusión dentaria, con mordida abierta anterior. En estos niños se encuentra con gran frecuencia otitis medias serosas crónicas que dan lugar a hipoacustia. En algunos casos se ha descrito muerte súbita en la lactancia o al principio de la infancia, secundaria a compresión de la médula cervical por un agujero magno demasiado pequeño.^1,15