DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA

Fig. 8.7. Displasia ectodérmica hipohidrótica. Anodoncia.¹⁴

Fig. 8.8. Displasia ectodérmica hipodrótica. Características faciales.¹⁴

Es un trastorno genético caracterizado por defecto de los tejidos derivados del ectodermo. Es un rasgo hereditario recesivo asociado al cromosoma X, por lo que es más frecuente en hombres. La incidencia es rara, aproximadamente uno por cada 1000,000 nacimientos.¹⁴

Se manifiesta en cavidad bucal, piel, apéndices de piel, cráneo, ojos, faringe y laringe. El trastorno aparece en el primer año de vida del paciente, con fiebre de origen desconocido, particularmente durante el verano y erupción retrasada o ausencia de dientes deciduos. Puede haber hipodoncia y raras veces anodoncia de dientes deciduos y permanentes (Fig. 8.7). Los dientes con forma cónica son frecuentes, son comunes los defectos en procesos alveolares, pero el desarrollo maxilar es normal. La xerostomía ocurre muy raras veces como resultado de hipoplasia de las glándulas salivales.¹⁴

El paciente presenta disminución del sudor, pero raras veces anhidrosis completa debido a la reducción severa del número de las glándulas sudorípadas. La piel es seca, delgada y pelo ralo. El pelo del cuero cabelludo es rubio, corto y fino. Las uñas generalmente son normales. La eminencia frontal está redondeada, la nariz en silla de montar, labios y orejas grandes (Fig. 8.8). Hay una disminución de las secreciones nasofaríngeas. La mucosa laríngea y faríngea pueden estar atróficas, produciendo una voz anormal. Existe una reducción de las secreciones lagrimales, defectos en la córnea y ausencia de cejas. Las infecciones respiratorias ocurren raras veces durante la infancia.¹⁴