EPIDERMÓLISIS AMPOLLAR HEREDITARIA

Fig. 9.6. Epidermólisis ampollar tipo I. Ampolla hemorrágica en la mucosa bucal.¹⁴

Fig. 9.7. Manos en garra debido a las cicatrices profundas y retracciones de partes blandas en un paciente con Epidermólisis ampollar tipo III.³

Fig. 9.8. Epidermólisis ampollar tipo III. Esmalte hipoplásico y agujerado con caries.¹⁴

Fig. 9.9. Epidermólisis ampollar tipo III. Erosiones, cicatrices y microstomía.¹⁴

Es un grupo de trastornos genéticos crónicos, mecánico ampollar, que afecta principalmente a la piel y menos frecuentemente la mucosa bucal y otras mucosas.¹⁴ Es un trastorno descamativo generalizado que se manifiesta en tres formas hereditarias principales en niños y una forma adquirida en adultos. La pérdida de la adhesión se debe a la ausencia o disminución congénita grave de factores moleculares específicos.³

El término epidermólisis ampollar abarca un amplio grupo de procesos patológicos clínicamente similares que presentan en común la separación entre el epitelio y el tejido conjuntivo subyacente, y la formación de grandes ampollas que con frecuencia provocan la formación de cicatrices extensas que limitan la movilidad.³

Los tres tipos hereditarios principales de epidermólisis ampollar son^3,14:

1)    Epidermólisis Ampollar Simple: en la que se produce una separación intraepitelial debido a la histolisis de la capa basal o de células intermedias. La epidermólisis ampollar simple es una forma leve de epidermólisis ampollar que sigue un patrón hereditario autosómico dominante ligado al cromosoma X.. Las lesiones aparecen en zonas de roce o traumatismo y suelen afectar a las manos, pies y cuello, y en ocasiones a rodillas y codos. Se observan ampollas intraorales leves (Fig. 9.6). Aparece durante la lactancia y mejora significativamente con la pubertad.

2)    Epidermólisis Ampollar de Unión: en la cual la separación tiene lugar en la membrana basal, a nivel de los filamentos de anclaje contenidos en la lámina lúcida. La epidermólisis ampollar de unión es una forma grave de epidermólisis ampollar heredad como rasgo autosómico recesivo. Son frecuentes las ampollas hemorrágicas y la pérdida de las uñas, así como grandes ampollas en la cara, el tronco y las extremidades, con cicatrización y atrofia generalizada. En el interior de la cavidad bucal se observan grandes ampollas hemorrágicas y frágiles localizadas en el paladar y lesiones hemorrágicas granulares y costras localizadas alrededor de boca y nariz. Los dientes erupcionados presentan un esmalte hipoplásico y gravemente agujerado que rápidamente desarrolla caries.

3)    Epidermólisis Ampollar Distrófica: en la cual la separación se produce a nivel de las fibrillas de anclaje del colágeno tipo VII localizadas bajo la lámina densa de la membrana basal, donde se extienden hacia la dermis. La epidermólisis ampollosa distrófica presenta formas autosómicas dominante y recesiva; el fenotipo recesivo condiciona formas más graves de la enfermedad. Las lesiones aparecen al nacer, en zonas de presión como espalda, codos, nalgas y dedos. Las ampollas se rompen, formándose úlceras dolorosas que se reparan produciendo cicatrices grandes y profundas que se contraen, provocando reducción de la movilidad y manos en garra (Fig. 9.7). Los adolescentes y adultos suelen carecer de uñas. La piel puede estar despigmentada y puede afectarse el pelo. La erupción dental se retrasa y el esmalte es hipoplásico y desarrolla rápidamente caries (Fig. 9.8). Las ampollas y cicatrices que rodean la boca provocan disminución de la apertura, anquiloglosia y pérdida de los surcos vestibulares, lo que dificulta el tratamiento odontológico. Los intentos de mantener una higiene oral normal inducen la formación de más ampollas.³

Las manifestaciones bucales comunes a los tres tipos de la enfermedad son la formación de ampollas que al romperse dejan unas erosiones y ulceraciones dolorosas. Dependiendo del tipo de la enfermedad, ampollas a repetición con formación de cicatrices tienden a disminuir la apertura bucal, pueden aparecer la atrofia epitelial, anquiloglosia, eliminación del movimiento de la lengua, eliminación del surco vestibular y bucal, contractura peribucal, destrucción periodontal o quistes epidérmicos múltiples (Fig. 9.9).¹⁴