ESCLEROSIS TUBEROSA

Fig. 8.10. Esclerosis tuberosa. Nódulos múltiples de la encía y mucosa alveolar.¹⁴

Fig. 8.11. Esclerosis tuberosa. Pérdida de las papilas filiformes de la lengua.¹⁴

Fig. 8.12. Esclerosis Tuberosa. Angiofibromas faciales típicos.¹⁴

También conocida como Síndrome de Bourneville-Pringle, es un trastorno raro caracterizado principalmente por angiofibromas, retraso mental y cisuras. Su etiología tiene basa genética. Se transmite como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable.¹⁴

Su incidencia es rara. La prevalencia varía de 1 por 30,000 en la población general.² Las lesiones se presentan generalmente entre lo 3 y los 6 años de edad.¹⁴

Las lesiones se localizan en cavidad bucal, piel, sistema nervioso central, ojos y sistema esquelético. Las manifestaciones clínicas bucales se presentan como nódulos fibrosos múltiples de unos pocos milímetros a un centímetro de diámetro, de color normal a blanquecino. Aproximadamente 11% de los pacientes tienen lesiones que son predominantes en la encía de la zona anterior (Fig. 8.10), aunque otras partes de la mucosa bucal pueden estar afectadas. Son comunes agujeros en el esmalte. El paladar es profundo, se puede presentar labio y paladar hendido y macroglosia con pérdida de papilas filiformes (muy pocas veces)(Fig. 8.11).¹⁴

Las características más comunes de las lesiones en piel son los angiofibromas faciales, que se presentan como numerosos nódulos, rojos a violetas, afectando principalmente el surco nasolabial y carrillos (Fig. 8.12). Áreas hipomelanóticas (músculos como hojas de fresno) y placas levantadas de tejido conjuntivo (parches de Shagreen) son signos tempranos y comunes. Los fibromas periungueales y subungueales, y distrofia de las uñas también se pueden ver comúnmente.¹⁴

Las manifestaciones del sistema nervioso central ocurren en el 90% de los pacientes y presentan cisuras, retardo mental y tumores hamartomatosos. También se pueden observar rabdomiomas cardiacos, hamartomas retinales múltiples, angiolipomas renales, riñones poliquísticos, y lesiones quísticas de los pulmones.¹⁴

El diagnóstico de la enfermedad se hace sobre la base de la presencia de uno de los criterios diagnósticos primarios (angiofibromas faciales, fibromas ungueales, hamartomas del SNA) o por la presencia de dos criterios secundarios (cisuras infantiles, músculos como hojas de fresno, parches de Shagreen, rabdomiomas cardiacos, quistes o angiomiolipomas renales, hamartoma de la retina).¹⁴