HIPOFOSFATASIA
Fig. 8.13. Hipofosfatasia. Exfoliación
temprana de un diente deciduo.
Fig. 8.14. Hipofosfatasia. Extensa pérdida
de hueso.
Es un trastorno hereditario de una deficiencia
enzimática, caracterizada por la disminución en producción
y actividad de la fosfatasa alcalina en tejidos y en el suero. Se hereda
como rasgo autosómico recesivo. Aunque también se ha reportado
una forma autosómica dominante.14
Su incidencia es rara, uno por cada 100,000
nacimientos. Las lesiones se localizan en periodonto, esqueleto, cráneo
y ojos.14
Los hallazgos típicos son erupción
retardada y pérdida prematura de los dientes deciduos y permanentes
sin respuesta inflamatoria. La exfoliación temprana afecta principalmente
a los dientes anteriores y puede ser el único signo clínico
de la enfermedad (Fig. 8.13). Radiográficamente se puede observar
destrucción alveolar y agrandamiento de las cámaras pulpares
y conductos radiculares (Fig. 8.14). El paciente presenta craneostosis,
hipertensión intracraneal, retardo en el crecimiento, anormalidades
esqueléticas y defectos oculares. El diagnóstico está
basado en el criterio clínico y en los exámenes de laboratorio.14