INCONTINENCIA PIGMENTARIA

(ENFERMEDAD DE BLOCH-SULZBERGER)

Fig. 8.15. Incontingencia pigmentaria. Hiperpigmentación de la piel en forma lineal y espiral.¹⁴

Fig. 8.16. Incontinencia pigmentaria. Dientes en forma de clavija.¹⁴

Este raro trastorno ectodérmico multistémico y hereditario se caracteriza por anomalías dermatológicas, dentarias y oculares. El fenotipo es producido por un mosaico funcional causado por una inactivación aleatoria de un gen dominante ligado al cromosoma X, por lo que es mortal en el varón. El gen está ligado a la región Xq28.²

Existen cuatro fases, aunque en un determinado paciente no aparezcan todas ellas. La primera fase se manifiesta al nacer o en las primeras semanas de vida y consiste en la presencia de unas estrías lineales eritematosas y unas placas de vesículas que son más pronunciadas en las extremidades y de manera circular alrededor del tronco. La configuración lineal de las lesiones es característica (Fig. 8.15). Es notable la eosinofilia en sangre periférica y en las vesículas intraepidérmicas. La primera fase se resuelve generalmente antes de los 4 meses de edad, puede haber recidivas leves durante enfermedades febriles de la infancia. En la segunda fase, las vesículas de las partes distales de las articulaciones adquieren una característica hiperqueratósica, formando placas verrucosas que involucionana en un lapso de 6 meses. La hiperplasia epidérmica, la hiperqueratosis y la papilomatosis son características. La tercera fase o fase pigmentaria es el dato característico de la incontingencia pigmentaria. Puede aparecer en las primeras semanas de vida. La hiperpigmentación se manifiesta con más frecuencia en el tronco que en las extremidades y se distribuye en espirales maculares, zonas reticuladas, pecas y estrías lineales. Afecta invariablemente a las axilas y a las ingles. Las lesiones persisten durante toda la infancia y desaparecen en al adolescencia. A veces, la pigmentación persiste, en especial en la ingle. Histopatologicamente la lesión presenta una degeneración vacuolar de las células basales epidérmicas y la presencia de melanina en los melanófagos de la dermis como resultado de la incontinencia pigmentaria. En la cuarta fase aparecen manchas o estrías hipopigmentadas en la parte flexora de la parte inferior de la pierna.

25 a 30% de los pacientes presentan anomalías en los ojos, como estrabismo, cataratas, atrofia óptica, telangectacias retinales. Las anomalías dentarias se ven hasta en un 80% de los pacientes y persiste durante toda la vida, consisten en dentición tardía, hipodoncia, dientes en forma de clavija y dientes impactados (Fig. 8.16). En una tercera parte de los niños se observa retraso del desarrollo motor y cognitivo.¹⁵