NEUROFIBROMATOSIS

Fig. 8.21. El paciente presenta múltiples lesiones intrabucales blandas en suelo de la boca, encía lingual y trígono retromolar derecho.³

Fig. 8.22. Neutrofibromatosis. Manchas café con leche de la piel.¹⁴

La neurofibromatosis o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno autosómico dominante frecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 4000 habitantes.² Es un síndrome heterogéneo, pues puede afectar virtualmente a todos los órganos y sistemas y ser progresivo, pues aunque sus manifestaciones mas características pueden estar presentes ya al nacer, la aparición de complicaciones puede tardarse decenios. La neurofibromatosis se debe a un trastorno de la diferenciación y migración de la cresta neural en las primeras fases de la embriogénesis, posiblemente por la influencia de factores de crecimiento neural o glial.²

Dentro de la cavidad bucal el neurofibroma afecta más frecuentemente en la lengua, seguida de la mucosa bucal y los labios. Las lesiones se manifiestan como nódulos subcutáneos relativamente bien delimitados. En la mucosa bucal pueden ser localizados y móviles o blandos y difusos (Fig. 8.21).³

La presencia de manchas café con leche son las manifestación patognomónica de la neurofibromatosis y las tienen casi el 100% de los pacientes (Fig. 8.22). Están presentes ya al nacer, pero aumentan en tamaño, número y pigmentación, sobre topo en los primeros años de vida. Las manchas se encuentran dispersas por toda la superficie del cuerpo, predominando en el tronco y en las extremidades, respetando la cara. Estas manchas representan un aumento focal de la síntesis de melanina similar a las pecas o a las manchas melánicas.²

El número de tumores por paciente varía desde unos pocos a varios cientos. Dentro de la cavidad bucal se manifiestan a menudo como múltiples elevaciones difusas de las partes blandas. La extirpación quirúrgica repetida de un neurofibroma puede predisponer el desarrollo local de una transformación maligna en neurosarcoma.³