SÍNDROME DE HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL

Fig. 8.36. Síndrome de hipoplasia dérmica focal. Papilomas múltiples del paladar.¹⁴

Fig. 8.37. Síndrome de hipoplasia dérmica focal. Defectos dentarios.¹⁴

También conocido como síndrome de Goltz – Gorlin es un trastorno genético caracterizado por manifestaciones multisistémicas. Tiene forma hereditaria dominante asociada al cromosoma X. Es fatal en hombres homocigotos. El 95% de los casos son esporádicos y esta condición afecta pocas veces a los hombres.¹⁴

Se manifiesta en cavidad bucal (lengua, mucosa bucal, paladar, encías, labios), piel de la cara, ojos, sistema músculo esquelético, sistema nervioso central.¹⁴

Las lesiones de la cavidad bucal incluyen papilomas múltiples, hipodoncia u ologodoncia, micro o macrodoncia, displasia del esmalte y maloclusión (Fig. 8.36, 8.37). Las lesiones de la piel incluyen piel delgada con pigmentación lineal irregular, atrofia y telangectasia presentes en el nacimiento. Un hallazgo frecuente son los depósitos localizados de grasa subcutánea que se presentan como nódulos blandos-rojizos-amarillentos. Uñas distróficas y pelo ralo pueden ser también un hallazgo clínico poco frecuente.¹⁴

Anormalidades musculoesqueléticas comunes tales como: sindactilia, braquidactilia y oligodactilia. Se ha observado también asimetría en las extremidades, microcefalia y anomalías ópticas. El diagnóstico se hace principalmente basado en el criterio clínico.¹⁴