SÍNDROME DE HURLER

Fig. 8.17. Síndrome de Hurler. Adelgazamiento progresivo de las falanges terminales.¹⁵

Fig. 8.18. Síndrome de Hurler. Aspecto facial típico.¹

Fig. 8.19. Síndrome de Hurler.¹⁵

El síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis 1H) es el más grave de las mucopolisacaridosis. Dado que los mucopolisacáridos son componentes importantes de la sustancia intercelular del tejido conjuntivo, las alteraciones óseas son características. Las deformidades óseas que se observan en las radiografías se denominan disostosis múltiple (Fig. 8.17). También puede estar afectado el SNC. Se sospecha de la presencia de este trastorno en funcion a las manifestaciones clínicas y radiológicas, y el diagnóstico se confirma mediante la identificación de un aumento de la excreción urinaria de mucopolisacáridos y un déficit de la enzima específica.¹

La frecuencia de mucopolisacaridosis 1H es aproximadamente 1 por 100,000 nacimientos. El defecto básico en la enfermedad de Hunter es un déficit de alfa-L-Iduronidasa, que da lugar a la acumulación de dermatán y heparán sulfato en los tejidos y a su excreción por la orina.¹⁵

Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con una amplia aparición de células vacuoladas. Estas células contienen lisosomas repletos de mucopolisacáridos. En el cerebro se produce también un depósito de lípidos junto con la acumulación de mucopolisacáridos.¹

Los niños con un síndrome de Hurler tienen un aspecto normal al nacer y durante el primer años de vida tan solo se aprecian leves retrasos del desarrollo. Sin embargo, a la exploración física se detecta hepatosplecnomegalia, una cifosis excesiva, una secreción nasal persistente y una respiración ruidosa. Las características faciales se van haciendo más toscas a partir del primer años de vida. La cabeza es grande y dolicocefálica, con un abombamiento frontal y suturas sagital y metópica prominentes. El puente de la nariz está deprimido; la nariz es ancha y plana (Fig. 8.18)..¹⁵

Los labios son mayores, la boca usualmente se encuentra abierta con una lengua protusiva. Los dientes están algo separados con frecuente maloclusión. Debido a la macroglosia presentan una distancia horizontal maxilar mayor. En la mitad de los pacientes la erupción está retrasada y el hueso presenta áreas de destrucción. Los pacientes pueden presentar hiperplasia gingival debida a la pobre higiene y a la respiración bucal (Fig. 8.19).¹⁵

El retraso mental es manifiesto. El deterioro clínico progresa rápidamente a partir del segundo o tercer año de vida. Estos niños quedan inmovilizados, con una creciente rigidez y contractura de las articulaciones; generalmente fallecen antes de los 10 años de edad como consecuencia de una pneumonia y una falla cardiaca.¹⁵