SÍNDROME DE
MARFAN
Fig. 8.38. Síndrome de Marfan. Cara alargada,
labios colgantes y dolicoestenomelia.15
Es un trastorno hereditario con carácter
autosómica dominante que se caracteriza por un crecimiento esqueletal
desproporcionado con dolicoestenomelia, aracnodactilia y afección
cardiaca. Su incidencia es de 1 por cada 10,000 nacidos; el 15-30% de
los casos son esporádicos, debido a una nueva mutación.1
La patogenia está relacionada con mutaciones
de la fibrilina, proteína que contribuye a la integridad del
tejido conectivo por ser el componente principal de las microfibrillas
extracelulares. El diagnóstico se basa en el patrón global
de malformaciones. Puede haber estatura alta y delgadez desde el nacimiento
que persiste en la vida posnatal. La hipotonía y la laxitud ligamentosa
predisponen a retrasos motores, el rendimiento cognitivo, sin embargo,
suele ser normal. Los pacientes presentan a menudo una cara larga y delgada,
con estrechameinto de los maxilares y de las arcadas dentarias. Se ha
descrito una amplia gama de malformaciones esqueléticas. Las extremidades
son largas y delgadas, dedos largos y finos e hiperextensibles (Fig. 8.38).
Las costillas largas y finas pueden contribuir a las anomalías
de la pared anterior del tórax. Los defectos cardiovasculares progresivos
contribuyen a la importante morbilidad del síndrome de Marfan.15