SÍNDROME DE MORQUIO

(MUCOPOLISACARIDOSIS TIPOS IVA Y IVB)

Fig. 8.20. Hermanos de 10 y 9 años con síndrome de Morquio.¹⁵

El síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IVA y IVB es caracterizado por tronco pequeño, deformidad espinal progresiva, cuello corto, pecho auqillado, pie plano e hipoplasia dentinaria. Estas características son consecuencia del aumento en la excreción urinaria de mucopolisacárido KS así como su acumulación en vacuolas lisosómicas causado por deficiencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo IVA o la enzima beta-galactosidasa en pacientes con mucopolisacaridosis IVB, enzimas que degradan el mucopolisacárido KS. Tiene un patrón hereditario autosómico recesivo. La frecuencia de mucopolisacaridosis IVA se ha estimado aproximadamente en 1 de 40,000 nacimientos. La mucopolisacaridosis IVB es más rara que el tipo IVA.¹⁵

Se han descrito variaciones genéticas, dando como resultado mutaciones de las dos enzimas. La mucopolisacaridosis IVC es el resultado de la deficiencia de la enzima beta-N-acetilhexosamidasa B, que actúa en la ruta de degradación del queratán sulfato.¹⁵

Se han descrito tres grados de severidad en los pacientes con mucopolisacaridosis IVA: severa, mediana y leve. Los defectos dentarios están presentes en todos los grados. Los pacientes afectados son de corta estatura como consecuencia del acortamiento del tronco, cuello y extremidades inferiores; los adultos pocas veces exceden 100 cm. El cráneo es más pequeño por el cierre prematuro de las suturas. La cabeza se encuentra en posición adelantada del tronco y descansa sobre los hombros. El cuello es corto, con una curvatura cervical exagerada y movimientos restringidos. Después del segundo año de vida las vértebras se encuentran comprimidas. El esternón está horizontal a la articulación de la clavícula, lo que le da la característica aquillada al pecho. La relación lumbar de la espina exhibe una posición jorobada (Fig. 8.20). La compresión de la médula espinal es una complicación común en el segmento cervical; la dislocación o subluxación atlantoaxial puede ser la causa de su muerte. Las extremidades superiores se ven desproporcionadamente grandes. Las rodillas están juntas. El pie plano es una característica constante. Su posición es curbeada. Radiográficamente se observa disostósis múltiples de la columna vertebral y una progresiva fragmentación de la cabeza del femoral; todos los huesos llegan a ser ostopooróticos En la cavidad bucal se presenta anodoncia o hipoplasia. En pacientes con mucopolisacaridosis IVA los dientes son romos tanto en la dentición decidua como la permanente. La corona es de color grisáceo, con esmalte delgado y picado que tiene la tendencia a fracturarse, causando diastemas entre los dientes. Las cúspides son pequeñas y la caries es frecuente. El cóndilo mandibular tiene una forma plana o cóncava. El retraso mental es mínimo o nulo. ¹⁵

A diferencie de la afección tipo IVA, los pacientes con mucopolisacaridosis IVB presentan un cambio insignificante en el fenotipo. No presentan retraso mental. Disostosis múltiples de bajo grado, pecho poco aquillado y posición lumbar poco alterada. En contraste, en pacientes con mucopolisacaridosis tipo IVB el esmalte es normal.¹⁵