SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

Fig. 8.41. Efélides alrededor de los labios.

Fig. 8.42. Máculas pigmentadas en la mucosa bucal.

Es un trastorno genético caracterizado por pigmentación mucocutánea y hamartomas del intestino, de transmisión autosómico dominante.¹⁴ Las lesiones se observan al nacimiento o bien aparecen durante la lactancia.¹

Las lesiones se localizan en los labios (borde mermejo), área peribucal, encía, lengua, paladar; en la piel de la cara, principalmente alrededor de la nariz y de los ojos, y de manera muy rara en las manos y en los pies. La porción del intestino delgado es la más afectada del tracto gastroitestinal.

Las pigmentaciones melánicas pequeñas consisten en máculas de color pardo o negro azulado, planas, bien definidas, asintomáticas, irregulares u ovaladas (Fig. 8.41).^1,14 Las lesiones intraorales consisten en máculas de forma redondeada, ovalada o irregular, color marrón y diámetro de 1 a 5 mm (Fig. 8.42).¹²

Los estudios familiares y el asesoramiento genético son muy importantes. A veces se encuentra a familiares con manifestaciones parciales o completas de éste síndrome. Si las lesiones intestinales producen síntomas graves, deben extirparse; sin embargo, la afectación suele ser demasiado extensa para eliminar todos los pólipos. La mitad de los enfermos no tienen antecedentes familiares de este trastorno, hecho que sugiere un alto índice de nuevas mutaciones. El cáncer aparece hasta en un 50% de los enfermos con síndrome de Peutz-Jeghers, sobre todo en adultos de edad mediana. La mayoría de estos cánceres no aparecen en el tracto gastrointestinal.¹

Los pólipos intestinales producen dolor abdominal, hemorragia y constipación. Los pólipos por si mismos no parecen ser premalignos.¹⁴